基于临时 RAINBOWFISH 数据的批准，这些数据显示用 Evrysdi 治疗至少一年的症状前婴儿能够坐、站和走

使用 FIREFISH 数据更新的处方信息显示，大多数接受 Evrysdi 治疗至少两年的有症状婴儿可以坐至少 5 秒

Evrysdi 已证明对婴儿、儿童和成人有效，迄今已治疗 5,000 多名患者

加利福尼亚州南旧金山--( BUSINESS WIRE )-- (美国商业资讯)--罗氏集团（六家：RO、ROG；OTCQX：RHHBY）成员基因泰克今天宣布，美国 美国食品和药物管理局 (FDA)已批准 Evrysdi ® (risdiplam) 的标签扩展，以包括两个月以下患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的婴儿。该批准基于 RAINBOWFISH 新生儿研究的中期疗效和安全性数据，该数据表明，大多数接受 Evrysdi 治疗的症状前婴儿在治疗 12 个月后达到了关键的里程碑，例如坐姿和站立半步行。Evrysdi 现在被批准用于治疗所有年龄段的儿童和成人的 SMA中国化工网okmart.com。

在具有 2 或 3 个SMN2基因拷贝的婴儿（n=6）中，100% 的婴儿在使用 Evrysdi 治疗一年后能够坐下，67% 的婴儿能够站立，50% 的婴儿能够独立行走。所有婴儿都在 12 个月时存活，没有永久通气。

“Evrysdi 对出现症状前婴儿的批准尤为重要，因为在症状开始出现之前对 SMA 进行早期治疗可以帮助婴儿达到运动里程碑，”RAINBOWFISH 首席研究员兼实验神经科学主任、医学博士 Richard Finkel 说圣裘德儿童研究医院的项目。“随着 SMA 纳入新生儿筛查计划，这项批准提供了在确诊后不久开始在家中使用 Evrysdi 治疗的机会。”

作为标签扩展的一部分，Evrysdi 的处方信息也进行了更新，以包括来自 FIREFISH 研究第 1 部分和第 2 部分的最近两年汇总数据，这些数据证明了对 1 型 SMA 有症状婴儿的长期疗效和安全性。该研究招募了 1-7 个月大的婴儿，在以推荐剂量 (n=58) 使用 Evrysdi 治疗两年后，60% 的婴儿能够在没有支撑*的情况下坐 5 秒，40% 的婴儿能够坐 30 秒和 28%的婴儿能够站立。** 如果不进行治疗，婴儿不会在疾病的自然史中达到这些里程碑。没有导致退出的治疗相关不良事件。最常见的不良反应为上呼吸道感染（包括鼻咽炎、鼻炎）、下呼吸道感染（包括肺炎、支气管炎）、

“Evrysdi 对两个月以下婴儿的优先审查和随后的批准表明，迫切需要为患有 SMA 的婴儿提供额外的治疗选择，”基因泰克首席医疗官兼负责人 Levi Garraway 医学博士说。全球产品开发。“由于其在多种环境中的功效，Evrysdi 现在可用于 SMA 患者，从症状前的新生儿到老年人。我们为这一成就感到自豪，它有可能对 SMA 患者及其护理人员产生真正的影响。”

Evrysdi 在 81 个国家获得批准，该档案正在另外 27 个国家接受审查。现在，全球有超过 5,000 名患者在临床试验、同情使用或现实世界环境中接受了 Evrysdi 的治疗。作为与 SMA 基金会和 PTC Therapeutics 合作的一部分，Genentech 领导 Evrysdi 的临床开发。

* Bayley 婴幼儿发育量表 - 第三版

** Hammersmith 婴儿神经系统检查 (HINE-2)

关于 Evrysdi ® (risdiplam)

Evrysdi 是一种存活运动神经元 2 (SMN2)剪接修饰剂，旨在治疗由导致存活运动神经元 (SMN) 蛋白缺乏的染色体 5q 突变引起的 SMA。Evrysdi 每天在家中通过口服或饲管以液体形式给药。

Evrysdi 旨在通过增加和维持中枢神经系统（CNS）和外周组织中 SMN 蛋白的产生来治疗 SMA，如动物模型所示。SMN 蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。

Evrysdi 于 2018 年被欧洲药品管理局 (EMA) 授予 PRIME 指定，并于 2017 年被美国食品和药物管理局授予孤儿药指定。2021 年，Evrysdi 被英国药理学会和学会授予年度药物发现奖药物发现药物研究奖。Evrysdi 目前在 81 个国家获得批准，另外 27 个国家正在审查该档案。

Evrysdi 目前正在 SMA 患者的五项多中心试验中进行评估：

FIREFISH (NCT02913482)——一项针对 1 型 SMA 婴儿的开放标签、两部分关键临床试验。第 1 部分是对 21 名婴儿进行的剂量递增研究，主要目的是评估 risdiplam 在婴儿中的安全性并确定第 2 部分的剂量。第 2 部分是对 41 名 1 型婴儿的关键单臂研究SMA 治疗两年，然后进行开放标签扩展。第 2 部分的注册已于 2018 年 11 月完成。第 2 部分的主要目标是评估疗效，通过治疗 12 个月后无支撑坐着的婴儿比例来衡量，由 Bayley 婴儿和婴儿的粗大运动量表评估。幼儿发展 - 第三版 (BSID-III)（定义为在没有支撑的情况下坐下 5 秒）。该研究达到了主要终点。

SUNFISH (NCT02908685) – SUNFISH 是一项由两部分、双盲、安慰剂对照的关键研究，针对 2-25 岁患有 2 型或 3 型 SMA 的人群。第 1 部分 (n=51) 确定了确认第 2 部分的剂量。第 2 部分 (n=180) 在 12 个月时使用运动功能测量 32 (MFM-32) 的总分评估运动功能。MFM-32 是一种经过验证的量表，用于评估包括 SMA 在内的神经系统疾病患者的精细和粗大运动功能。该研究达到了主要终点。

JEWELFISH (NCT03032172)——一项开放标签的探索性试验，旨在评估 6 个月至 60 岁的 SMA 患者在接受 Evrysdi 之前曾接受过其他研究或批准的 SMA 疗法的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。该研究已完成招募（n = 174）。

RAINBOWFISH (NCT03779334) – 一项开放标签、单臂、多中心研究，调查 risdiplam 在婴儿 (~n=25) 中的疗效、安全性、药代动力学和药效学，从出生到 6 周龄（首次给药）尚未出现症状的经基因诊断的 SMA。该研究已完全注册。

MANATE (NCT05115110) – 一项全球 2/3 期临床研究，旨在评估 GYM329 (RO7204239) 的安全性和有效性，GYM329 (RO7204239) 是一种针对肌肉生长的抗肌肉生长抑制素分子，与 risdiplam 联合用于治疗 2-10 年的 SMA 患者年龄。FDA 孤儿产品开发办公室于 2021 年 12 月授予 GYM329孤儿药物指定用于治疗 SMA 患者。该研究将于 2022 年第一季度开始招募。

关于 SMA

SMA 是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能是致命的。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要原因。SMA 是由存活运动神经元 1 (SMN1)基因突变引起的，导致 SMN 蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移导致肌肉无力。根据 SMA 的类型，个人的体力和行走、进食或呼吸的能力可能会显着减弱或丧失。